Việc khai thác dữ liệu gen ngày càng trở nên quan trọng trong việc dự phòng, chẩn đoán và điều trị cá nhân hóa, góp phần nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe.
Liên Kết Giữa Di Truyền Y Học và Thực Hành Lâm Sàng Hà Nội Nâng Cao Hiệu Quả Quản Lý Y Tế Qua Việc Ủy Quyền C… Cách Thức Mới Giúp Người Dân Tây Nguyên Tiếp Cận Điều Trị… Những Đóng Góp Của Quân Y Việt Nam Trong Nghiên Cứu Y Học…
Hội nghị quy tụ nhiều chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực y học, bao gồm GS.TS Trần Đức Phấn – Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam và nhiều giáo sư từ các tổ chức quốc tế có uy tín. Sự tham gia của các học giả như GS. Andrew Landstrom từ Đại học Pennsylvania và GS. Dominique P. Germain từ Đại học Versailles đã làm nổi bật tầm quan trọng của hội nghị này.
Các đại biểu tham dự hội nghị
Hội nghị mang lại cơ hội quý giá để thúc đẩy nghiên cứu ứng dụng trong lĩnh vực di truyền, nhắm đến việc tối ưu hóa các phương pháp chẩn đoán và điều trị các bệnh lý di truyền phức tạp.
Với chủ đề chính: “Hệ gen, Di truyền Y học và sự tiên tiến trong chẩn đoán, phòng bệnh và điều trị”, hội nghị đã thảo luận nhiều vấn đề nóng bỏng như y học bào thai, hỗ trợ sinh sản và các biện pháp điều trị bệnh di truyền.
Thành Tựu Nổi Bật Từ MEDLATEC
Hệ thống Y tế MEDLATEC đã đóng góp 4 nghiên cứu quan trọng, do đội ngũ chuyên gia di truyền của trung tâm thực hiện, tập trung vào những vấn đề thiết thực trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền hiện đại.
Cải Thiện Kết Quả Sàng Lọc Trước Sinh Bằng Kỹ Thuật Làm Giàu DNA
Nghiên cứu “Đánh giá hiệu quả làm giàu cffDNA bằng hạt từ tính trong sàng lọc trước sinh NIPT”, do ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn lãnh đạo, đã chỉ ra rằng phương pháp làm giàu DNA thai nhi trong máu mẹ có thể tăng tỷ lệ thành công trong xét nghiệm.
ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn – Trưởng Phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC báo cáo tại hội nghị.
Nghiên cứu trên 142 mẫu đã cho thấy tỷ lệ DNA thai trung bình tăng đáng kể sau khi áp dụng phương pháp này, từ 7,27% lên 12,45%. Đặc biệt, phương pháp này đã cho phép 112 mẫu trước đó không đủ tiêu chuẩn có thể tiếp tục được phân tích.
Phân Tích Nhiễm Sắc Thể Qua Hơn 63.000 Mẫu
Bên cạnh đó, ThS.BSNT Trần Hiền đã trình bày “Đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể và phân bố vị trí đứt gãy trong hơn 63.900 mẫu nhiễm sắc thể tại MEDLATEC, 2017-2026”.
ThS.BSNT Trần Hiền – Phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC chia sẻ báo cáo về kết quả nhiễm sắc thể đồ tại đơn vị.
Nghiên cứu hồi cứu này cho thấy 86,16% mẫu có bộ nhiễm sắc thể bình thường. Nhóm nghiên cứu đã xác định nhiều vị trí đứt gãy quan trọng có thể giúp ích trong việc phân tích nhiễm sắc thể và tư vấn di truyền.
Mở Rộng Khả Năng Phát Hiện Ung Thư Di Truyền Qua Kỹ Thuật NGS
Tiếp theo, trong hội nghị, ThS.BSNT Phạm Minh Đức đã chia sẻ “Tỷ lệ các biến thể gen ung thư di truyền bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS)”, nghiên cứu trên 547 bệnh nhân đã tìm ra nhiều biến thể gen có nguy cơ bệnh lý.
Kết quả cho thấy 39/547 người có ít nhất một biến thể bệnh lý, với 87,5% trong số đó không nằm trong nhóm gen cổ điển như BRCA1/2. Điều này mở ra tiềm năng mới trong việc phát hiện ung thư di truyền.
Cách Tiếp Cận Dược Di Truyền Với Gene CYP2C19
Báo cáo cuối cùng do ThS. Phạm Trần Vũ Thư trình bày, tập trung vào “Nghiên cứu tỷ lệ các biến thể gene CYP2C19”, nhằm xác định khả năng chuyển hóa thuốc của cá nhân, từ đó tối ưu hóa điều trị.
Kết quả cho thấy một tỷ lệ lớn người tham gia không có kiểu hình chuyển hóa thuốc bình thường, điều này có thể ảnh hưởng đến hiệu quả điều trị và cần được cân nhắc trong quá trình kê đơn.
Từ Dữ Liệu Đến Những Bước Tiến Mới Trong Y Học Chính Xác
Các báo cáo viên nhận giấy chứng nhận tham gia từ Ban tổ chức.
Những nghiên cứu mà MEDLATEC trình bày không chỉ thể hiện năng lực vượt trội trong lĩnh vực xét nghiệm mà còn mở ra hướng nghiên cứu, góp phần nâng cao ứng dụng di truyền y học và y học chính xác tại Việt Nam. Những kết quả này sẽ giúp tối ưu hóa các biện pháp phòng ngừa và điều trị cho bệnh nhân.
Đặc biệt, việc tham gia tích cực và công bố các nghiên cứu tại hội nghị đã chứng minh sự kết nối giữa xét nghiệm và nghiên cứu, từ đó thúc đẩy ứng dụng duy nhất của di truyền học trong thực hành lâm sàng. Những bước tiến này sẽ tiếp tục tạo nền tảng vững chắc cho sự phát triển của y học chính xác trong tương lai.
MEDLATEC
