Hội nghị Quốc tế lần thứ 30 về Chẩn đoán và Điều trị Tiền sản (ISPD 2026) diễn ra trực tuyến từ ngày 7 đến 9 tháng 7, đã quy tụ nhiều chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực chẩn đoán tiền sản và di truyền. Đây là một diễn đàn quan trọng để cập nhật các tiến bộ và chia sẻ những chứng cứ khoa học mới nhất trong lĩnh vực này. Tại Sao Uống Nước Chanh Vào Buổi Sáng Lại Giúp Giảm Cân T… Cải Thiện Tuổi Thọ Nhờ Vận Động: Bí Quyết Sống Khỏe Mạnh
Tại sự kiện này, Gene Solutions đã tổ chức một phiên hội thảo chuyên đề và một phiên báo cáo khoa học, nơi ban tổ chức đã lựa chọn 5 công trình nghiên cứu đáng chú ý để trình bày, bao gồm 2 báo cáo trực tiếp và 3 báo cáo poster. Điều này khẳng định vị trí của Gene Solutions trong việc đóng góp vào các nghiên cứu tại ISPD 2026.
Đưa Ra Bằng Chứng Từ Châu Á Về Y Học Tiền Sản
Trong phiên hội thảo có chủ đề “Advancing Prenatal Screening: Validation and Clinical Utility of Integrated Non-Invasive Testing with Focus on Carrier Screening and Single-Gene Disorders”, chuyên gia từ Gene Solutions đã thảo luận về việc mở rộng ứng dụng của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). Một nghiên cứu đáng chú ý được thực hiện trên 225.092 phụ nữ mang thai từ 6 quốc gia châu Á, nhằm đánh giá việc tích hợp sàng lọc người lành mang gen bệnh vào quy trình NIPT định kỳ. Dữ liệu thu thập từ tháng 2 năm 2025 đến tháng 2 năm 2026, góp phần tạo nên nghiên cứu lớn nhất về đề tài này tại khu vực.
Kết quả nghiên cứu cho thấy rằng hơn 25% phụ nữ mang thai là người lành mang ít nhất một bệnh di truyền lặn, điều này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc phát hiện sớm nguy cơ di truyền và mở ra những hướng đi mới trong chăm sóc tiền sản. Tại Việt Nam, từ năm 2019, Gene Solutions đã tích hợp sàng lọc người mang gen bệnh vào quy trình triSure NIPT, cho phép thai phụ tầm soát thêm 18 bệnh di truyền lặn phổ biến.
Thêm vào đó, các chuyên gia đã cập nhật những nghiên cứu mới về dấu ấn sinh học đa omics, và cách dữ liệu DNA tự do trong máu (cfDNA) có thể kết hợp với trí tuệ nhân tạo (AI) để dự đoán sớm các rủi ro như đái tháo đường thai kỳ và sinh non, mở ra một tương lai mới cho NIPT.
Đổi Mới Trong Tầm Soát Ung Thư Phụ Khoa
Không chỉ dừng lại ở lĩnh vực y học tiền sản, Gene Solutions còn tổ chức một phiên báo cáo mang tính chất khoa học với chủ đề “Minimally Invasive Endometrial Cancer Triage Using Methylation to Reduce Unnecessary D&C/Biopsies in TVUS High-Risk Patients”. Phiên báo cáo này tập trung vào nhu cầu cấp thiết trong việc nâng cao sự chính xác trong đánh giá nguy cơ ung thư nội mạc tử cung mà không cần đến các phương pháp xâm lấn như hiện nay.
Tại đây, những bằng chứng mới đã được trình bày, nhấn mạnh việc sử dụng xét nghiệm methyl hóa DNA trên mẫu tế bào cổ tử cung, giúp phân tầng nguy cơ một cách ít xâm lấn trước khi chỉ định các liệu pháp chuyên sâu hơn. Kết quả từ nghiên cứu cho thấy xét nghiệm này đạt độ nhạy 90,2% và độ đặc hiệu 96,2%, giúp bác sĩ đưa ra các quyết định lâm sàng tốt hơn, giảm thiểu số lượng thủ thuật không cần thiết cho bệnh nhân nguy cơ thấp.
Những nghiên cứu của Gene Solutions và Viện Di truyền Y học TP.HCM đã được trình bày tại hội nghị, bao gồm nhiều chủ đề khác nhau như giải trình tự exome lâm sàng và nghiên cứu về Thalassemia. Điều này không chỉ làm nổi bật tầm quan trọng của các nghiên cứu thực tế từ khu vực mà còn đưa các bằng chứng khoa học đến gần hơn với cộng đồng y tế toàn cầu.
Gene Solutions khẳng định rằng việc tham gia vào hội nghị ISPD 2026 không chỉ để chia sẻ các nghiên cứu từ Việt Nam mà còn nhằm thúc đẩy giá trị dữ liệu thực tế trong y học chính xác. Nhờ vào mạng lưới hoạt động rộng khắp ở hơn 20 thị trường, Gene Solutions cam kết tiếp tục hợp tác với các đối tác y tế để phát triển ứng dụng y học hệ gen và các giải pháp chẩn đoán ít xâm lấn trong chăm sóc sức khỏe.
Gene Solutions
